Do surgimento à extinção: a trajetória de um serviço ambulatorial de genética médica no Brasil

Autores

DOI:

https://doi.org/10.13037/ras.vol19n68.7679

Palavras-chave:

Genética Médica, Aconselhamento Genético, Doenças Raras, Encaminhamento e Consulta, Pesquisa sobre Serviços de Saúde, Sistema Único de Saúde

Resumo

Introdução: O número de profissionais de saúde envolvidos na assistência especializada em genética é considerado insuficiente no Brasil, e supõe-se que a maior parte dos pacientes e famílias não recebe cuidado adequado. Além disso, a disponibilidade de recursos humano e material para atendimento em genética é muito desigual nas várias regiões do país. Objetivos: Descrever a trajetória de um serviço ambulatorial de genética médica no Brasil e ressaltar a importância de organizar a rede de atenção em genética médica no país. Metodologia: Estudo quantitativo, transversal e retrospectivo, no qual foram revisados os mapas de atendimento de todos os 792 pacientes avaliados no Ambulatório de Genética Médica de São Carlos, São Paulo, entre junho de 2006 e dezembro de 2018. Resultados: Houve grande diversidade de doenças, genéticas, que acometeram pessoas de diferentes faixas etárias. Diagnóstico genético foi definido em 290 pacientes (36,6%) e afastado em 153 pacientes (19,3%); 23 pacientes (2,9%) receberam aconselhamento genético para futura descendência e em 326 pacientes (41,2%) um diagnóstico genético não foi definido nem afastado. A frequência de casos não resolvidos explicita dificuldades inerentes ao diagnóstico clínico genético e barreiras para acesso aos testes genéticos moleculares. Conclusão: Experiências como a do Ambulatório de Genética Médica de São Carlos mostram os obstáculos de se prestar um serviço de saúde adequado à população, reforçando a necessidade de organizar a rede de atenção em genética no Sistema Único de Saúde, com base na Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.

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Biografia do Autor

Tatiane de Abreu, Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), São Carlos, SP.

Estudante de Medicina da Universidade Federal São Carlos (UFSCar).

Érica Letícia Angelo Liberato, Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), São Carlos, SP.

Estudante de Medicina da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar).

Heloisa Pastana Marsiglio, Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), São Carlos, SP.

Estudante de Medicina da Universidade Federal São Carlos (UFSCar).

Thamires Rosa dos Santos, Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), São Carlos, SP.

Estudante de Medicina da Universidade Federal São Carlos (UFSCar).

Natália Santander Ortensi, Programa de Pós-Graduação em Enfermagem da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), São Carlos, SP.

Médica Geneticista, mestranda do Programa de Pós-Graduação em Enfermagem da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar).

Calógeras Antônio de Albergaria Barbosa, Departamento de Genética, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), São Carlos, SP.

Médico Geneticista, professor aposentado do Departamento de Genética, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar).

Débora Gusmão Melo, Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), São Carlos, SP.

Médica Geneticista, professora associada do Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar).

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Publicado

30-06-2021