Do surgimento à extinção: a trajetória de um serviço ambulatorial de genética médica no Brasil - Abreu, Tatiane; Liberato, Érica; Marsiglio, Heloisa; Santos, Thamires; Ortensi, Natália; Barbosa, Calógeras; Melo, Débora (Revista de Atenção à Saúde, 2021)
Introdução: O número de profissionais de saúde envolvidos na assistência especializada em genética é considerado insuficiente no Brasil, e supõe-se que a maior parte dos pacientes e famílias não recebe cuidado adequado. Além disso, a disponibilidade de recursos humano e material para atendimento em genética é muito desigual nas várias regiões do país. Objetivos: Descrever a trajetória de um serviço ambulatorial de genética médica no Brasil e ressaltar a importância de organizar a rede de atenção em genética médica no país. Metodologia: Estudo quantitativo, transversal e retrospectivo, no qual foram revisados os mapas de atendimento de todos os 792 pacientes avaliados no Ambulatório de Genética Médica de São Carlos, São Paulo, entre junho de 2006 e dezembro de 2018. Resultados: Houve grande diversidade de doenças, genéticas, que acometeram pessoas de diferentes faixas etárias. Diagnóstico genético foi definido em 290 pacientes (36,6%) e afastado em 153 pacientes (19,3%); 23 pacientes (2,9%) receberam aconselhamento genético para futura descendência e em 326 pacientes (41,2%) um diagnóstico genético não foi definido nem afastado. A frequência de casos não resolvidos explicita dificuldades inerentes ao diagnóstico clínico genético e barreiras para acesso aos testes genéticos moleculares. Conclusão: Experiências como a do Ambulatório de Genética Médica de São Carlos mostram os obstáculos de se prestar um serviço de saúde adequado à população, reforçando a necessidade de organizar a rede de atenção em genética no Sistema Único de Saúde, com base na Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.