Do surgimento à extinção: a trajetória de um serviço ambulatorial de genética médica no Brasil
DOI:
https://doi.org/10.13037/ras.vol19n68.7679Palavras-chave:
Genética Médica, Aconselhamento Genético, Doenças Raras, Encaminhamento e Consulta, Pesquisa sobre Serviços de Saúde, Sistema Único de SaúdeResumo
Introdução: O número de profissionais de saúde envolvidos na assistência especializada em genética é considerado insuficiente no Brasil, e supõe-se que a maior parte dos pacientes e famílias não recebe cuidado adequado. Além disso, a disponibilidade de recursos humano e material para atendimento em genética é muito desigual nas várias regiões do país. Objetivos: Descrever a trajetória de um serviço ambulatorial de genética médica no Brasil e ressaltar a importância de organizar a rede de atenção em genética médica no país. Metodologia: Estudo quantitativo, transversal e retrospectivo, no qual foram revisados os mapas de atendimento de todos os 792 pacientes avaliados no Ambulatório de Genética Médica de São Carlos, São Paulo, entre junho de 2006 e dezembro de 2018. Resultados: Houve grande diversidade de doenças, genéticas, que acometeram pessoas de diferentes faixas etárias. Diagnóstico genético foi definido em 290 pacientes (36,6%) e afastado em 153 pacientes (19,3%); 23 pacientes (2,9%) receberam aconselhamento genético para futura descendência e em 326 pacientes (41,2%) um diagnóstico genético não foi definido nem afastado. A frequência de casos não resolvidos explicita dificuldades inerentes ao diagnóstico clínico genético e barreiras para acesso aos testes genéticos moleculares. Conclusão: Experiências como a do Ambulatório de Genética Médica de São Carlos mostram os obstáculos de se prestar um serviço de saúde adequado à população, reforçando a necessidade de organizar a rede de atenção em genética no Sistema Único de Saúde, com base na Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.
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Referências
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ (org). Conceitos e história: o impacto clínico das doenças genéticas. In: Genética Médica. 5a ed. Rio de Janeiro: GEN Guanabara Koogan; 2017. p.1-5.
Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, Murphy D, Le Cam Y, Rath A. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020; 28(2):165-173.
Melo DG, Germano CMR, Porciúncula CGG, Paiva IS, Neri JICF, Avó LRS, Demarzo MMP, Galera FM. Qualificação e provimento de médicos no contexto da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS). Interface (Botucatu). 2017; 21(suppl.1):1205-16.
Scheffer M (coord). Demografia Médica no Brasil 2020. São Paulo: Departamento de Medicina Preventiva da Faculdade de Medicina da USP; Conselho Federal de Medicina; 2020. 312 p. Disponível em: https://www.fm.usp.br/fmusp/conteudo/DemografiaMedica2020_9DEZ.pdf. Acesso em: 15 fev. 2021.
Passos-Bueno MR, Bertola D, Horovitz DD, de Faria Ferraz VE, Brito LA. Genetics and genomics in Brazil: a promising future. Mol Genet Genomic Med. 2014; 2(4):280-91.
Novoa MC, Burnham TF. Desafios para a universalização da genética clínica: o caso brasileiro. Rev Panam Salud Publica. 2011; 29(1):61-8.
Horovitz DD, de Faria Ferraz VE, Dain S, Marques-de-Faria AP. Genetic services and testing in Brazil. J Community Genet. 2013; 4(3):355-75.
Brasil, Ministério da Saúde, Gabinete do Ministro. Portaria No 81, de 20 de janeiro de 2009. Institui, no âmbito do SUS, a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica. Diário Oficial da União da República Federativa do Brasil, Brasília, 21 de janeiro de 2009. Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2009/prt0081_20_01_2009.html. Acesso em: 15 fev. 2021.
Brasil, Ministério da Saúde, Gabinete do Ministro. Portaria No 199, de 30 janeiro 2014. Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio. Diário Oficial da União da República Federativa do Brasil, Brasília, 12 de fevereiro de 2014. Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014.html. Acesso em: 15 fev. 2021.
Iriart JAB, Nucci MF, Muniz TP, Viana GB, Aureliano WA, Gibbon S. From the search for diagnosis to treatment uncertainties: challenges of care for rare genetic diseases in Brazil. Cien Saude Colet. 2019; 24(10):3637-50.
SBGM, Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. [Internet]. Disponível em: https://www.sbgm.org.br. Acesso em: 15 fev. 2021.
Melo DG, Lessa ACO, Teixeira-Filho JL, Nhoncanse GC, Drizlionoks E, Klein C, Barbosa CAA. Perfil clínico-epidemiológico da genética médica no Sistema Único de Saúde: análise do município de São Carlos, SP. Boletim Epidemiológico Paulista. 2010; 7(75):4-15.
Brasil, Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE). IBGE Cidades. [Internet]. Disponível em: http://www.cidades.ibge.gov.br/. Acesso em: 15 fev. 2021.
Melo DG, Paula PK, Rodrigues SA, Avó LRS, Germano CMR, Demarzo MMP. Genetics in primary healthcare and the National Policy on Comprehensive Care for People with Rare Diseases in Brazil: opportunities and challenges for professional education. Journal of Community Genetics. 2015; 6(3):231-40.
Melo DG, Silva AA, Husny ASE, Ferraz VEF. Perfil de Competência em Genética para Médicos do Brasil: uma Proposta da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Revista Brasileira de Educação Médica. 2019; 43(Suppl. 1):440-50.
Vieira DKR, Horovitz DDG, Llerena Jr JC. Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família. Revista Brasileira de Medicina de Família e Comunidade. 2012; 7(24):196-203.
Santos CS, Kishi RGB, Costa DLG, Silva DSD, Narciso TRF, Avó LRS, Germano CMR, Sandes KA, Acosta AX, Melo DG. Identificação de doenças genéticas na Atenção Primária à Saúde: experiência de um município de porte médio no Brasil. Rev Bras Med Fam Comunidade. 2020; 15(42):2347.
Tavares DF, Bueno LSM, Teixeira TRG, Cardoso-Jr LM, Varrone GR. A Utilização de Telemedicina para o Aconselhamento Genético em Oncologia. Rev. Bras. Cancerol. 2020; 66(1):20200129.
São Carlos. Diário Oficial do Município. Publicado em 07 de abril de 2011. Disponível em: http://www.saocarlos.sp.gov.br/images/stories/diario_oficial_2011/DO_070411_certificado.pdf. Acesso em: 15 fev. 2021.
Srivastava S, Love-Nichols JA, Dies KA, Ledbetter DH, Martin CL, Chung WK, Firth HV, Frazier T, Hansen RL, Prock L, Brunner H, Hoang N, Scherer SW, Sahin M, Miller DT; NDD Exome Scoping Review Work Group. Meta-analysis and multidisciplinary consensus statement: exome sequencing is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with neurodevelopmental disorders. Genet Med. 2019; 21(11):2413-2421.
Freitas ÉL, Gribble SM, Simioni M, Vieira TP, Prigmore E, Krepischi AC, Rosenberg C, Pearson PL, Melo DG, Gil-da-Silva-Lopes VL. A familial case with interstitial 2q36 deletion: variable phenotypic expression in full and mosaic state. Eur J Med Genet. 2012; 55(11):660-5.
Sabbag ARC, Rocha BG, Avó LRS, Germano CRM. Matheucci-Jr E, Melo DG. Identifying Microdeletion Syndromes in Patients with Intellectual Disability Using Molecular Genetic Testing: An Example for the Brazilian Public Health Care System. American Journal of Public Health Research. 2013; 1(4):86-92.
Araujo TF, Ribeiro EM, Arruda AP, Moreno CA, de Medeiros PF, Minillo RM, Melo DG, Kim CA, Doriqui MJ, Felix TM, Fock RA, Cavalcanti DP. Molecular analysis of the CTSK gene in a cohort of 33 Brazilian families with pycnodysostosis from a cluster in a Brazilian Northeast region. Eur J Med Res. 2016; 21(1):33.
Wofford S, Noblin S, Davis JM, Farach LS, Hashmi SS, Mancias P, Wagner VF. Genetic Testing Practices of Genetic Counselors, Geneticists, and Pediatric Neurologists with Regard to Childhood-Onset Neurogenetic Conditions. J Child Neurol. 2019; 34(4):177-183.
North KN, Wang CH, Clarke N, Jungbluth H, Vainzof M, Dowling JJ, Amburgey K, Quijano-Roy S, Beggs AH, Sewry C, Laing NG, Bönnemann CG; International Standard of Care Committee for Congenital Myopathies. Approach to the diagnosis of congenital myopathies. Neuromuscul Disord. 2014; 24(2):97-116.
Kültürsay N, Aşkar N, Terek D, Yeniel AÖ, Altun Köroğlu Ö, Yalaz M, Özkınay F, Akısü M. The Change of Perinatal Mortality Over Three Decades in a Reference Centre in the Aegean Region: Neonatal Mortality has decreased but Foetal Mortality Remains Unchanged. Balkan Med J. 2017; 34(6):553-558.
Cebes, Centro Brasileiro de Estudos de Saúde. A gestão municipal e a garantia do direito à saúde. Saúde debate. 2012; 36(95):506-11.
São Carlos. Diário Oficial do Município. Publicado em 10 de outubro de 2019. Disponível em: http://www.saocarlos.sp.gov.br/images/stories/diario_oficial_2019/DO_10102019_1454.pdf. Acesso em: 15 fev. 2021.
Souza MGF, Azevedo ES. Servicios de genética en las comunidades del Estado de Bahia, Brasil. Bol Oficina Sanit Panam 1993; 115(1):19-23.
Albano LM. Importância da genética no serviço público: relato da extinção de um setor de genética no Município de São Paulo, Brasil. Rev Panam Salud Publica. 2000; 7(1):29-34.
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